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Jefferson Rodrigues
Jefferson Rodrigues

Genetica Umana E Medica Neri Genuardi.pdf


Genetica Umana E Medica Neri Genuardi.pdf




La genetica umana e medica è una disciplina che studia le basi genetiche delle malattie umane, le modalità di trasmissione ereditaria, le tecniche di diagnosi e le possibili terapie. Si tratta di un campo in continua evoluzione, grazie ai progressi delle biotecnologie e della bioinformatica, che permettono di analizzare il genoma umano e di identificare le varianti genetiche associate a diverse patologie.


Un testo di riferimento per gli studenti e i professionisti che si occupano di genetica umana e medica è il libro "Genetica Umana E Medica" di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi, pubblicato da Edra nel 2017. Si tratta della quarta edizione di un'opera che ha avuto un grande successo nelle precedenti versioni, grazie alla sua completezza, chiarezza e aggiornamento.


DOWNLOAD: https://tweeat.com/2w4hLZ


Contenuti del libro




Il libro è suddiviso in due parti: la prima parte presenta le basi della genetica umana, con i concetti fondamentali di struttura e funzione dei geni e del genoma, variazioni del genoma, analisi molecolare degli acidi nucleici, cromosomi umani, ereditarietà mendeliana, meccanismi atipici di ereditarietà, ordine dei geni nei cromosomi, espressione genica e regolazione, epigenetica, ingegneria genetica e genomica funzionale. La seconda parte si focalizza sulla genetica nella pratica clinica, con i capitoli dedicati alla consulenza genetica, alla diagnosi prenatale e preimpianto di malattia genetica, alle anomalie cromosomiche, alle malattie monogeniche, alle malattie multifattoriali e complesse, alle malattie da difetti dell'imprinting genomico, alle malattie mitocondriali, alle malattie da instabilità genomica, alle malattie da disordini dell'RNA non codificante, alle malattie metaboliche ereditarie, alle malattie neurodegenerative su base genetica, alle patologie neuromuscolari su base genetica, alle malattie aritmogene ereditarie, alle malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo, alle patologie correlate al gene CFTR, all'autismo e alle psicosi maggiori.


Caratteristiche del libro




Il libro si distingue per la sua qualità scientifica e didattica. Gli autori sono due esperti di genetica umana e medica, che hanno una lunga esperienza sia nella ricerca sia nell'insegnamento universitario. Il testo è scritto con uno stile chiaro e rigoroso, ma anche accessibile e coinvolgente. Ogni capitolo è corredato da numerosi esempi clinici, schemi riassuntivi, tabelle sinottiche, figure illustrative e box informativi. Inoltre, il libro offre ai lettori diversi strumenti di approfondimento e verifica: al termine di ogni capitolo sono presenti dei test di autovalutazione con le relative soluzioni; sul sito dedicato al libro sono disponibili tutte le immagini contenute nel testo in formato digitale; infine, il libro contiene un pin code che consente l'accesso a una piattaforma online con ulteriori contenuti multimediali.


Come acquistare il libro




Il libro "Genetica Umana E Medica" di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi è disponibile in formato cartaceo o digitale (PDF). Il prezzo del libro cartaceo è di 65 euro; il prezzo del libro digitale è di 45 euro. Il libro può essere acquistato online sul sito della casa editrice Edra, oppure su altri siti di e-commerce come Amazon o Google Books . Il libro può essere anche ordinato presso le librerie universitarie o scientifiche.


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